Третья Российско-Японская конференция: Фундаментальные аспекты рака щитовидной железы и наследственных орфанных заболеваний

2017-09-11
Автор новости:
Румянцев Павел Олегович
Заместитель директора Центра | Директор Института онкоэндокринологии

4 сентября 2017 г. в ФГБУ ЭНЦ состоялась III Российско-Японской  научной конференции по проблемам: Фундаментальные аспекты рака щитовидной железы и наследственных орфанных заболеваний

Место проведения: г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, конференц-зал информационно-образовательного (3-го) корпуса

Организаторы: Университет Нагасаки, Университет Нагоя, ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Ассоциация эндокринных хирургов, Российская ассоциация эндокринологов

 

Доклад: Генетические заболевания, связанные с нарушениями системы восстановления ДНК/контроля повреждений ДНК

Докладчик: Профессор Томоо Оги (Tomoo Ogi), Университет Нагоя, Япония

В презентации представили быструю и эффективную систему скрининга для измерения различных механизмов восстановления ДНК. На основе этой системы проводят диагностику генетических заболеваний, связанных с нарушениями механизмов восстановления ДНК. Из клеточных и генетических комбинаторных скринингов выявили новые патогенные мутации в следующих генах: XRCC4 у синдром Кокейна-подобного пациента; UVSSA у двух японских пациентов с синдромом ультрафиолетовой фоточувствительности; ATRIP у семьи с синдрома Секкеля; ERCC1 и XPF у пациентов с синдромом Кокейна. Изучен детальный молекулярный патогенез этих заболеваний.

 

 

 

 

 

 

 

Доклад: Новые молекулярные прогностические маркеры.  Генетический статус детских и подростковых случаев ПРЩЖ, обнаруженных путем массового скрининга после аварии на атомной электростанции Фукусима Дайичи

Докладчик: Профессор Норисато Мицутаке (Norisato Mitsutake), Университет Нагасаки, Япония

Были представлены два важных аспекта фундаментальных основ возникновения и клинического течения папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ):

1. Новые молекулярные прогностические маркеры

2. Генетический статус детских и подростковых случаев ПРЩЖ, обнаруженных путем массового скрининга после аварии на атомной электростанции Фукусима Дайичи.

 

Если вам понравился материал, поделитесь им